Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患儿的临床和遗传学特征

2022-01-17 07:06:50 来源:

葡萄牙莱顿所学校所学院眼科的Talib M近日在Retina刊发了一项工作，他们研究了RPGR方面病变营养不良病症的表现型和针灸过程，并明确了基因型和表现型两者之间的连续性。

他们对74唯男性RPGR连续性病变营养不良病症的病历同步进行回顾。结果他们找到，忧郁症病变色素有关系（RP）的病症有52唯，分之一70％；忧郁症锥形营养不良（COD）的有5唯，分之一7％；忧郁症尖头-螺旋状营养不良（CORD）的病症有17唯，分之一23％。当中位随访短时间为11.6年，之内为0-57.1年。病变色素有关系（RP）病症的病症头痛的当中位年纪为5.0岁（之内0-14岁），忧郁症COD / CORD的病症病症用到的年纪为 23.0岁（之内0-60岁）。病RP和COD / CORD病症在40岁时失明率（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力存活不明确性的研究统计数据，所写认为，针对RP病症同步进行RPGR方面病变营养不良的生物技术的插手窗口相对略微。RPGR-ORF15突变与病COD / CORD方面，并且在RP当中具更是严重的表现型。同时，所写指出，高度近视是短时间最佳矫正视力急剧下降的高风险因素。

原文引自：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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