Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究课题新纪元

美国国立保健研究课题院（NIH）的下属国家生命体线粒体研究课题所（NHGRI）的研究课题其他部门已经生产厂成生命体突变的第一个端对端DNA数列。近日发表在《Nature》杂志上的方面研究课题报告表明，研究课题其他部门有有可能填充一个精确的人突变一并核酸数列，这将较慢人线粒体原始数列的问世。

NHGRI主任、医学博士Eric Green知道：“这项研究课题掀开了线粒体学研究课题的先驱者。能够填充真正原始的突变和线粒体数列的能力是一项技术专长，将有助于我们全面了解线粒体特性，并为医学护理其他部门中会线粒体信息的用到透过信息。”

2003年，研究课题其他部门首次完成了生命体线粒体的DNA工作。随着研究课题的不断深入和技术的不断进步，生命体线粒体成为有史以来最精确和最原始的脊椎动物线粒体数列。然而，现有仍然存在数百个未知的洞口或缺失的DNA数列，其中会包含着难以识别的重复使用DNA影片，有可能覆盖了与生命体保健和哮喘有关的基因和其他特性元件。

生命体线粒体中会大约有60亿个核酸，而DNADNA仪无法一次全部读取。因此，研究课题其他部门将线粒体切成较小的影片，然后归纳每个影片，一次诱发数百个核酸的数列，并将这些较短的DNA数列重新组合。

在这项研究课题中会，研究课题其他部门首先给定了X突变数列完成DNA，因为它与无数的X突变哮喘方面，包括前列腺癌，慢性结核病和杜氏脊髓哮喘症等。

不过，研究课题其他部门未对正常生命体巨噬细胞的X突变完成DNA，而是用到了一种有两个相同的X突变的特殊巨噬细胞类型。与仅具有X突变单拷贝的男性巨噬细胞相比，这种巨噬细胞可透过更多的DNA完成DNA。它还可以避开归纳典型女性巨噬细胞的两个X突变时碰上的数列相异问题。

图像描绘了DNA数列的橡皮擦碎裂。图片举例：Ernesto del Aguila III（NHGRI）

借助新的DNA技术和归纳方法，研究课题其他部门对生命体X突变完成了归纳，随后用新开发的计算机程序被装填充了数列的许多影片，并尽力加大X突变上最大者的剩下数列洞口，这是在突变中会间大多（着丝粒）发掘成的大约300万个重复使用DNA核酸。

由于未可亦可评估被装这种高度重复使用的DNA数列准确性的方法，研究课题其他部门执行了几个有效性方法以试图确认所填充数列的有效性。

该报告的作者Karen Miga博士知道：“我们知道线粒体中会这些基本上未知的位点在个体彼此间是非常不同的，但是重要的是开始搞清楚这些相异如何致使生命体分子生物学和哮喘。”

据悉，这项研究课题是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一大多，该计划由NHGRI大多资助，旨在诱发生命体线粒体的原始参照数列。现有，T2T正在一直努力处理剩下的生命体突变，以期在2020年诱发原始的生命体线粒体数列。

原始中会有：

Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020